Turners syndrom eller gonadal dysgenese er en genetisk sygdom, der kun rammer piger og er karakteriseret ved total eller delvis fravær af en af de to X-kromosomer.
Symptomer på Turners syndrom
Symptomer på Turners syndrom omfatter en stigning i volumenet af bagsiden af hænder og fødder og ødem eller slapede folder i huden på bagsiden af nakken.
Dette syndrom forekommer hos ca. 1 ud af 2 000 levendefødte.
Karakteristik af Turners syndrom
Egenskaber ved Turners syndrom er:
- kort statur: når den ikke behandles, kan den nå op til 1, 47 m i voksenlivet;
- overskydende hud på nakken
- vinget hals fastgjort til skuldre;
- lavt hår implantation ved nakke;
- hængende øjenlåg
- bredt bryst med godt adskilte brystvorter
- mange fremspring dækket af mørkt hår på huden;
- soveværelser fingre og tæer er korte og negle er dårligt udviklede;
- amenorré;
- altid umodne bryster, vagina og vagina læber;
- æggestokke uden ova i udvikling
- koagulering af aorta, som kan føre til arteriel hypertension;
- nyresvigt
- små hæmangiomer (proliferation af blodkar).
Mental retardation forekommer i sjældne tilfælde, men mange piger med Turners syndrom har svært ved at orientere sig rumligt og har tendens til at præsentere dårlige scoringer på test, der kræver fingerfærdighed og beregning, selv om verbale efterretningstest er normale eller over normale .
Behandling for Turners syndrom
Behandling for Turners syndrom udføres ved at tage hormoner fra det forstadige mulige væksthormon og syntetiske kønshormoner fra 13-14 år, og plastikkirurgi kan bruges til at fjerne overskydende hud i hals.
Det kan være nødvendigt at udføre andre former for behandling i henhold til de ændringer, som pigen præsenterer, såsom f.eks. Hypertension og autoimmune sygdomme.
