Beckers muskeldystrofi er en genetisk sygdom, der forårsager den gradvise ødelæggelse af flere frivillige muskler, det vil sige de muskler, vi kan styre, såsom f.eks. Hofte, skuldre, ben eller arme.
Det er normalt mere almindeligt hos mænd, og de første symptomer fremkommer i barndommen eller under ungdomsårene, idet man starter med et lille og gradvist tab af styrke i næsten alle muskler i kroppen, men især i skuldre og hofter.
Selv om denne sygdom ikke har nogen kur, er det muligt at gøre medicinsk behandling for at lindre symptomer og have en god livskvalitet og forventet levetid på op til 50 år.
Hvordan er behandlingen færdig?
Becker's muskeldystrofi behandles for at lindre symptomerne hos hver person og kan derfor variere i hvert enkelt tilfælde. De mest almindelige former for behandling omfatter dog:
- Steroidmedicin, såsom Betamethason eller Prednison: Hjælper med at reducere inflammation i musklerne samtidig med at muskelfibre beskyttes og deres volumen. På denne måde er det muligt at opretholde muskelfunktionen i længere tid;
- Fysioterapi : hjælper med at holde musklerne i bevægelse, forlænger dem og forhindrer dem i at blive for stramme. Det er således muligt at reducere antallet af læsioner i muskelfibre og i leddene;
- Ergoterapi : Disse er sessioner, der lærer dig, hvordan du kan leve med de nye sygdomsbegrænsninger, træne nye måder at lave de daglige daglige aktiviteter som f.eks. At spise, gå eller skrive.
Desuden kan det stadig være nødvendigt med operationer, især hvis musklerne bliver kortere eller for stramme, for at løsne dem og afhjælpe forkortelsen. Allerede når kontrakturer opstår i musklerne i skuldrene eller ryggen, kan det medføre deformationer i rygsøjlen, som også skal korrigeres med kirurgi.
Allerede i den alvorligste fase af sygdommen er mere alvorlige komplikationer såsom hjerteproblemer og vejrtrækningsbesvær almindelige på grund af ødelæggelsen af hjertemusklen og respirationsmusklerne. I disse tilfælde kan en kardiolog og pulmonologist indikeres for at hjælpe skræddersy behandling.
Vigtigste symptomer
De første symptomer på Becker muskeldystrofi forekommer normalt mellem 5 og 15 år og kan omfatte tegn som:
- Gradual vanskelighed at gå og klatre trapper;
- Hyppigt falder uden tilsyneladende grund;
- Tab af muskelmasse;
- Svækkelse af nakke og arme muskler
- Overdreven træthed
- Tab af balance og koordinering;
I de fleste tilfælde kan barnet stoppe med at gå til 16 år, da sygdommen skrider hurtigere i underbenene. Men når symptomerne ses senere end normalt, kan evnen til at gå, indtil de er mellem 20 og 40 år gamle.
Hvordan foretages diagnosen?
I de fleste tilfælde kan børnelægerne mistanke om denne type dystrofi ved kun at evaluere symptomerne og observere tabet af muskelvæv, for eksempel. Imidlertid kan nogle diagnostiske tests som muskelbiopsi, hjerteprøver og røntgenstråle muligvis bekræfte tilstedeværelsen af Beckers muskeldystrofi.
Hvad kan forårsage dystrofi
Beckers muskeldystrofi opstår på grund af en genetisk forandring, der hæmmer produktionen af proteindystrofinen, et meget vigtigt stof for at holde muskelceller intakte. Så, når dette protein er i ringe mængde i kroppen, kan musklerne ikke virke ordentligt og begynder at forekomme læsioner, der ødelægger muskelfibre.
Fordi det er en genetisk sygdom, kan denne type dystrofi overføres fra moder til barn eller opstår på grund af en mutation under drægtigheden.
