sjældne deseraser

Riley-Day syndrom er en sjælden arvelig sygdom, som påvirker nervesystemet, hvilket ødelægger de sensoriske neurons funktion, der er ansvarlig for at reagere på ydre stimuli, hvilket forårsager ufølsomhed hos barnet, som ikke føler smerte, tryk eller stimuleringstemperatur udefra. Bærerne af denne sygdom har en tendens til at dø unge omkring 30 år på grund af ulykker, der har tendens til at ske på grund af manglende smerte. Symptomer p

Maffucci Syndrome er en sjælden sygdom, der påvirker huden og knoglerne, hvilket forårsager brusktumorer, deformiteter i knoglerne og udseende af mørke tumorer i huden forårsaget af abnorm vækst af blodkar. Årsagerne til Maffucci Syndrome er genetiske og påvirker både mænd og kvinder. Normalt udvikler symptomerne på sygdommen i barndommen omkring 4-5 år. Maffucci s

Pierre Robins syndrom, også kendt som Pierre Robin-sekvensen , er en sjælden sygdom, der er kendetegnet ved ansigtsangreb, som nedsat kæbe, tunge til hals, obstruktion af lungerne og kløftpalat. Denne sygdom er til stede fra fødslen. Pierre Robins syndrom har ingen kur , men der er behandlinger, der hjælper den enkelte til at føre et normalt og sundt liv. Sympt

Bartters syndrom er en sjælden sygdom, som påvirker nyrerne og forårsager tab af kalium, natrium og chlor gennem urinen. Denne sygdom nedsætter koncentrationen af ​​calcium i blodet og øger produktionen af ​​aldosteron og renin, hormoner, der er involveret i at kontrollere blodtrykket. Årsagen til Bartters syndrom er genetisk og er en sygdom, der går fra forældre til børn, når personer fra barndommen. Bartters syndrom

Scimitar syndrom er en sjælden sygdom og opstår på grund af tilstedeværelsen af ​​en lungeveje i form af et tyrkisk sværd kaldet en scimitar, som dræner den rigtige lunge i den ringere vena cava i stedet for i venstre atrium af hjerte. Ændringen i venen form forårsager ændringer i størrelsen af ​​den højre lunge, øget sammentrækningskraft i hjertet, afvigelse fra hjertet til højre side, nedsættelse af den højre lungearterie og unormal blodcirkulation til højre lunge. Sværhedsgraden af ​​Sci

Degos sygdom er en sjælden sygdom, der påvirker mange organer på samme tid. Sygdommen når huden, øjnene, centralnervesystemet, fordøjelsessystemerne, kardiovaskulær og respiratorisk osteomuskulær, der fører individet til døden på kort tid. De første symptomer på degos sygdom er udseendet af nogle små lyspunkter på huden, især i maven, som derefter spredes gennem hele kroppen. Efter en tid b

Fanconi syndrom er en sjælden nyresygdom og fører til akkumulering af glucose, bicarbonat, kalium, fosfater og visse overskydende aminosyrer i urinen. I denne sygdom er der også tab af protein i urinen, og urinen bliver stærkere og surere. Hereditary Fanconi Syndrome er forårsaget af genetiske ændringer, der overføres fra far til søn. I tilf

Conn syndrom er en sjælden sygdom, der påvirker binyrerne, som er små trekantede kirtler placeret over nyrerne, hvilket fører til overdreven vækst af hormonet aldosteron, hvilket øger blodtrykket. Overproduktion af aldosteron forårsager retention af natrium i nyrerne og øger udskillelsen af ​​kalium, der forårsager akkumulering af vand i kroppen, forhøjet blodtryk og forhøjet blod pH. Conn syndrome

Cystisk hygrom, også kaldet lymphangioma, er en sjælden sygdom præget af dannelsen af ​​en godartet cystisk tumor, der opstår på grund af dårlig dannelse af lymfesystemet under graviditet eller under voksenalderen, hvis årsager endnu ikke er kendt fuldt oplyst. Normalt er din behandling gjort ved hjælp af en teknik kaldet sclerotherapy, hvor et lægemiddel indføres i cysten, der fører til dens forsvinden, men kirurgi kan angives afhængigt af sværhedsgraden af ​​tilstanden. Diagnose af cystisk

Det føtalcystiske hygrom er karakteriseret ved ophobning af abnorm lymfevæske placeret i en del af babyens krop, der er identificeret på ultralyd under graviditeten. Behandlingen kan være kirurgisk eller med skleroterapi afhængig af sværhedsgraden og tilstanden hos barnet. Diagnose af føtal cystisk hygrom Diagnosen af ​​føtal cystisk hygrom kan laves gennem en eksamen kaldet nuchal translucens i første, anden eller tredje trimester af svangerskabet. Ofte er til

Det cystiske hygrom har en kur, men det er muligt, at tumoren kan komme tilbage efter en tid, og det er endnu ikke muligt at forklare årsagen. Behandlingen af ​​det cystiske hygrom består af anvendelse af en injektion med sclerotisk stof, der kan ødelægge væsken, der fylder tumoren. Denne væske kommer fra lymfatiske kredsløb, og selv om det ikke er kendt, hvorfor det danner cysten, kan nogle individer udvikle det i voksenlivet. Den bedst

Sjældne sygdomme er de, der påvirker relativt få mennesker verden over, og som har lille videnskabelig viden. De er sværere at håndtere, og det er også svært at finde oplysninger om dem. Disse er sygdomme, der stadig skal undersøges, og mange af dem har ingen kur. Nogle eksempler på sjældne sygdomme er: Progeria : En sygdom, hvor personen begynder at blive gammel meget hurtigt; Porphyria : forårsager purpur farve i urin og tænder, når angrebet. Wilsons syg

Swyer's syndrom, eller XY ren gonadal dysgenese, er en sjælden sygdom, hvor en kvinde har mandlige kromosomer, og hendes kønkirtler udvikler sig ikke, og hun har ikke et meget feminint billede. Hendes behandling sker ved brug af syntetiske kvindelige hormoner gennem hele livet, men det er ikke muligt at blive gravid.

Skleroserende cholangitis er en sjælden sygdom, der rammer flere mænd. Det kompromitterer leveren på grund af en indsnævring af kanalerne, hvorigennem galden passerer. Galde er et grundlæggende stof til fordøjelsesprocessen. Typer af skleroserende cholangitis De typer af skleroserende cholangitis er akutte eller kroniske. I de

Alpers syndrom eller sygdom er en sjælden sygdom, der påvirker børn. Denne medfødte sygdom ødelægger centralnervesystemet og udvikler sig til lidt, hvilket får barnet til ikke at udvikle sig korrekt. Symptomer på sygdommen kan begynde at blive bemærket i det første år af barnets liv, selvom der er tilfælde hvor de første symptomer kun vises omkring 5 år. I dette tilf

Liposarkom er en malign tumor, som udvikler sig i muskler, hud og fedtvæv. Denne tumor kan metastasere til lungerne og leveren. Denne type tumor påvirker især mændene og udvikler sig mellem 30 og 70 år, der er karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​en gul masse, der vokser lidt efter lidt uden at forårsage smerte. Afhængigt

Bats sygdom er en degenerativ sygdom i hjernen, hvilket forårsager tab af erhvervede evner indtil begyndelsen af ​​de symptomer, der begynder, som regel manifesterer omkring 5 år. Børn har normal udvikling, og indtil symptomerne på Batten-sygdommen begynder at manifestere sig, såsom: Kramper, synsproblemer, aggressiv adfærd, læringsproblemer, progressivt tab af motoriske evner, mental forvirring og tab af balance. Der er in

En sjælden neurologisk sygdom er Sturge-Weber syndrom, hvor den enkelte har anfald siden fødslen. Syndromet involverer også medfødt glaukom, og barnet har nogle røde pletter på ansigtet ved fødslen på grund af dårlig lokal vaskulæritet. Disse pletter påvirker normalt kun den ene side af kroppen, og sjældent kan nakken og trunkerne også præsentere dem. Sygdommen på

Moebius syndrom er en fødselssygdom uden kendt årsag, selv om det er forbundet med mislykkede abortforsøg. Den baby født med mojios syndrom har lammet ansigtsnerves og er normalt født med skæve fødder og skal derfor udføre korrigerende operationer. Mennesker, der har dette syndrom, ud over ikke at være i stand til at lave ansigtsudtryk, har også svært ved at tale og spise, men de har ikke nogen mangel på cerebral niveau. De er derf

Ikke at være bange for noget er det vigtigste symptom på en sjælden sygdom kaldet Urbach-Wiethe's sygdom. Personer med denne sygdom er mærkeligt ikke bange for noget, fordi den del af deres hjerne, der beordrer følelsen af ​​frygt og fare, er "afbrudt". Forskere har søgt svar på denne sygdom, fordi de kan være i stand til at forklare og skabe effektiv behandling for personer, der lider af posttraumatisk stress, såsom soldater, der vender tilbage fra krigen og ikke engang forlader hjemmet, af så meget frygt. Håbet er, at