Medfødt hypothyroidisme opstår, når barnets skjoldbruskkirtlen ikke kan producere de rigtige mængder thyroidhormoner, hvilket kan kompromittere dets udvikling og endda forårsage permanent neurologisk skade, kaldet cretinisme, hvis barnet ikke behandles ordentligt.
Medfødt hypothyroidisme har ingen kur, men hvis diagnosen og behandlingen foretages så tidligt som muligt, har barnet normal vækst og udvikling. Når behandlingen ikke udføres, kan barnet udvikle alvorlig mental retardation.
Symptomer på medfødt hypothyroidisme
Symptomer på medfødt hypothyroidisme omfatter:
- Hud og gule øjne;
- Hypotoni: meget slap muskler;
- Øget tungvolumen;
- Navlestang
- Nedsat knogleudvikling;
- Problemer med fodring.
Selv om der er symptomer, har kun ca. 10% af babyer med medfødt hypothyroidisme dem.
Årsager til medfødt hypothyroidisme
Årsagerne til medfødt hypothyroidisme kan være:
- Ikke-dannelse af skjoldbruskkirtlen;
- Dannelse på uregelmæssig side af skjoldbruskkirtlen
- Ufuldstændig skjoldbruskkirtlen dannelse;
- Defekter i dannelsen af skjoldbruskkirtelhormoner;
- Lesioner i hypofysen eller hypothalamus, som er to kirtler i hjernen, der er ansvarlige for produktion og regulering af hormoner.
Generelt er medfødt hypothyroidisme permanent, men der kan forekomme forbigående medfødt hypothyroidisme, som kan skyldes:
- Manglende evne eller overskud af jod hos moderen eller nyfødte;
- Passage gennem placenta af antithyroid lægemidler.
Transient medfødt hypothyroidisme kræver også behandling, men det er normalt suspenderet i 3 år for forsøg, der bedre definerer sygdommens type og årsag.
Diagnose af medfødt hypothyroidisme
Diagnosen af medfødt hypothyroidisme kan laves gennem fodens test fra 3. dag i livet, normalt i barsel eller hospital, hvor barnet blev født, ved at samle et par dråber blod fra babyens hæl.
Hvis fodprøven indikerer medfødt hypothyroidisme, bør T4- og TSH-hormonerne titreres gennem en blodprøve. Andre billeddannelsestests, såsom ultralyd, magnetisk resonansbilleddannelse og skjoldbruskkintigrafi kan også anvendes til diagnose.
Behandling for medfødt hypothyroidisme
Behandling for medfødt hypothyroidisme består i at erstatte skjoldbruskkirtelhormoner gennem deres liv ved oral administration af et lægemiddel, levothyroxinnatrium, som kan opløses i en lille smule af babyens vand eller mælk.
Når diagnose og behandling foretages sent, kan konsekvenserne af medfødt hypothyroidisme, såsom mental retardation og vækstretardering, forekomme.
Lær mere om behandling af hypothyroidisme og se videoen herunder for at spise for at forbedre thyreoideafunktionen:
