Snedkerens syndrom

Snedkerens syndrom er en sjælden genetisk sygdom, der er blandt de gruppe af forstyrrelser af acrocephalopolisindactyly . Personer med dette syndrom genkendes af den flade kraniet, ejendommelig ansigt, forkortelse af fingre og tæer, som normalt limes til hinanden, misdannelser i underarmene, ekstra fingre, mental retardation og motoriske vanskeligheder.

Symptomer er til stede fra fødslen og i udviklingstendenser som fedme og defekter i reproduktionssystemet observeres. Syndromet er forårsaget af en tidlig fusion af kraniet suturerne, og dens diagnose er lavet ved at observere de specifikke egenskaber og DNA-test.

Behandling kan ske gennem plastisk og ortopædisk kirurgi, tidlig kraniet operation øger chancerne for normal mentalitet. Hyppig medicinsk opfølgning er tilrådeligt, da dette syndrom kan være forbundet med hjertesygdom, navlestang og tilbageholdelse af tænder.