KARAKTERISTIKA VED SKRØBELIGT X SYNDROM - GENETISKE SYGDOMME

Fragile X syndrom: hvad det er, symptomer og diagnose



Redaktørens Valg
Donepezil - Afhjælpning af Alzheimers
Donepezil - Afhjælpning af Alzheimers
Fragilt X-syndrom er en genetisk sygdom, der opstår på grund af en mutation i X-kromosomet, hvilket fører til forekomsten af ​​flere gentagelser af CGG-sekvensen. Fordi de kun har et X-kromosom, er drenge mere ramt af dette syndrom og præsenterer mere karakteristiske tegn, såsom langstrakt ansigt, store ører og flap og adfærdsmæssige træk, der ligner autismens. Denne mutat