Adrenoleukodystrofi er en sjælden genetisk sygdom forbundet med X-kromosomet, som når binyrerne, nervesystemet og testiklerne. Sygdommen rammer især mænd og kan manifestere sig i enhver alder.
Adrenoleukodystrofi ændrer myelin, et protein til stede i den hvide del af nervesystemet. Nervesystemet fungerer som en slags elektrisk kreds, og myelin har funktionen til at isolere nervecellerne fra dette kredsløb. Når der er en ændring i myelinen, er ledningen ikke udført korrekt, og nervesystemet mister sine funktioner.
Symptomer på adrenoleukodystrofi
Symptomerne på adrenoleukodystrofi ses efterhånden. Den enkelte mister adrenalfunktioner, evnen til at tale og interagere, skal bære briller på grund af strabismus, har svært ved at gå, begynde at fodre gennem et kateter, har mange kramper og på kort tid er personen som i tilstand af koma. Alt sker, fordi din krop ikke kan forblive alene, der behøver hjælp fra apparater.
Forventet levetid
Adrenoleukodystrofi kan manifestere i de første måneder af barnets liv, og i dette tilfælde er forventet levetid 5 år. Hvis det manifesterer sig mellem 4 og 10 år af livet, har barnet en forventet levetid på ca. 10 år, og når sygdommen manifesterer sig i voksenlivet, kan individet leve i mange årtier, selvom forringelsen af nervesystemet er lige progressiv.
Hvordan er behandlingen færdig?
Behandlingen af adrenoleukodystrofi sker ved hjælp af hormoner i binyrerne og med Lorenzo's olie for at forsinke udviklingen af sygdommen. Fysioterapi og psykoterapi er også angivet.
Transplantation af knoglemarv kan angives i særlige tilfælde. Docosahexaensyre er indiceret til behandling af neonatal adrenoleukodystrofi, men adrenoleukodystrofi er for tiden uhærdet.
Filmen "Lorenzo's Oil" skildrer historien om en dreng, der har adrenoleukodystrofi og er baseret på virkelige fakta.