Blackfan-Diamond syndrom er en arvelig sygdom, karakteriseret ved anæmi, som normalt diagnosticeres inden for de første 2 år af livet. De vigtigste symptomer på sygdommen er lak, ubehag at trække vejret, træthed, utilpashed, udviklingsforsinkelse og hjertesygdom.
Børn har normalt korte hals og kort statur. Diagnosen er lavet gennem blodprøver, som registrerer den lave produktion af blodceller. Behandlingen sker i overensstemmelse med patientens behov. Kortikosteroidtransfusioner indikeres regelmæssigt for at holde individet stabilt. Hvis ubehandlet bliver sygdommen, kan sygdommen blive mere alvorlig, hvilket fører til udviklingen af leukæmi.
Ultrasonografi og opfølgning under graviditet anbefales til alle patienter med Blackfan-Diamond syndrom.
