DiGeorge syndrom er en sjælden sygdom forårsaget af en medfødt defekt i tymus, parathyroidkirtler og aorta, som kan diagnosticeres under graviditeten. Afhængigt af graden af udvikling af syndromet kan lægen klassificere det som delvis, fuldstændigt eller forbigående.
Børn udvikler ikke denne sygdom på samme måde, da dette varierer alt efter de genetiske ændringer af hver enkelt, men de mest almindelige egenskaber er:
- Bluish hud;
- Øre lavere end normalt;
- Lille mund, formet som en fiskemund;
- Forsinkelse i vækst og udvikling;
- Cleft gane;
- Fravær af thymus og parathyroidkirtler på ultralydsundersøgelse;
- Misdannelser i øjnene;
- Døvhed eller markant høretab
- Fremkaldelse af hjerteproblemer.
Desuden kan dette syndrom i nogle tilfælde også forårsage vejrtrækningsproblemer, vægttab, forsinket tale, muskelspasmer eller hyppige infektioner, som f.eks. Tonsillitis eller lungebetændelse.
De fleste af disse egenskaber er synlige kort efter fødslen, men i nogle børn kan symptomerne kun ses nogle få år senere, især hvis den genetiske forandring er meget mild. Således, hvis forældre, lærere eller familiemedlemmer identificerer nogen af de karakteristika, bør de konsultere den børnelæge, der kan bekræfte diagnosen.
Hvordan foretages diagnosen?
Diagnosen DiGeorge syndrom fremstilles som regel af en børnelæge gennem observation af sygdommens karakteristika. Så hvis du føler det nødvendigt, kan lægen anmode om diagnostiske tests for at identificere, om der er almindelige hjerteændringer i syndromet.
For at foretage en mere nøjagtig diagnose kan der dog også bestilles en blodprøve, kendt som FISH, hvor forekomsten af ændringer i kromosom 22, som er ansvarlig for indtræden af DiGeorge-syndromet, vurderes. Lær mere om, hvordan denne eksamen er færdig.
Hvordan behandles DiGeorge syndrom?
Behandlingen af DiGeorge's syndrom startes kort efter diagnosen, som normalt sker i de første dage af barnets liv, stadig på hospitalet. Behandling omfatter normalt styrkelse af immunsystemet og calciumniveauet, fordi disse ændringer kan føre til infektioner eller andre alvorlige helbredsforhold.
Andre muligheder kan omfatte kirurgi for at rette kløften og brug af hjertemedicin, afhængigt af de ændringer, der har udviklet sig i babyen.
Der er stadig ingen kur mod DiGeorge syndrom, men det antages, at brugen af embryonale stamceller kan helbrede sygdommen.
Hovedårsagerne til DiGeorge's syndrom
Årsagerne til DiGeorge syndrom er relateret til alkoholbrug under graviditet, udvikling af svangerskabsdiabetes og spontane genetiske ændringer af kromosom 22, som kan forekomme uden en bestemt årsag.
