Williams-Beuren syndromet er en sjælden genetisk sygdom, hvis hovedkarakteristika er meget venlig, hyper-social og kommunikativ adfærd hos barnet, selv om den frembyder hjerte, koordination, balance, mental retardation og psykomotoriske problemer.
Dette syndrom påvirker produktionen af elastin, påvirker elasticiteten af blodkar, lunger, tarm og hud.
Børn med dette syndrom begynder at tale om cirka 18 måneder, men de er nemme at lære rimer og sange og har generelt meget musikalsk følsomhed og god lydhukommelse. De viser ofte frygt, når de hører lyde af klap, blender, fly osv., Fordi de er overfølsomme for lyd, en tilstand, der hedder hyperacusis.
Hovedfunktioner
Forskellige deletioner af gener kan forekomme i dette syndrom, og derfor kan en persons karakteristika være meget forskellig fra den anden. Men blandt de mulige egenskaber kan være til stede:
- Hævelse omkring øjnene
- Lille stejl næse
- Lille hage
- Delik hud
- Starry iris hos mennesker med blå øjne
- Lidt fødselslængde og underskud på ca. 1 til 2 cm i højde om året
- Krøllet hår
- Kødfulde læber
- Fornøjelse til musik, sang og musikinstrumenter
- Problemer med fodring
- Tarmkramper
- Søvnforstyrrelser
- Medfødt hjertesygdom
- hypertension
- Tilbagevendende øreinfektioner
- skele
- Tænder meget langt fra hinanden
- Hyppigt smil, nem kommunikation
- Nogle intellektuelle handicap, der spænder fra mild til moderat
- Attention Deficit Hyperactivity Disorder
- I skolealderen observerer man vanskeligheden ved læsning, tale og matematik,
Det er almindeligt for patienten med dette syndrom at præsentere sundhedsproblemer som hypertension, otitis, urinvejsinfektioner, nyresvigt, endokarditis, tandproblemer samt skoliose og leddkontrakturer, især under puberteten.
Motorudvikling er langsommere, langsommere at gå, og har store vanskeligheder med at udføre opgaver, der kræver motorisk koordinering, såsom at skære papir, tegne, cykle eller binde skoen.
Psykiske lidelser som depression, obsessiv-kompulsive symptomer, fobier, panikanfald og posttraumatisk stress kan opstå, når du er voksen.
Hvordan foretages diagnosen?
Lægen opdager, at barnet har Williams-Beuren-syndromet, mens man observerer dets egenskaber, bekræftet af en genetisk test, en type blodprøve kaldet fluorescens in situ-hybridisering (FISH).
Tester som ultralyd af nyrerne, blodtrykket og et ekkokardiogram kan også være nyttige. Hertil kommer høje niveauer af calcium i blodet, højt blodtryk, løse led og iris stjernehimmel, hvis øjet er blåt.
Nogle særlige forhold, der kan hjælpe med at diagnosticere dette syndrom, er, at barnet eller voksen ikke kan lide at ændre overfladen, hvor den er, de kan ikke lide sand eller trapper eller ujævne overflader.
Hvordan er behandlingen?
Williams-Beuren syndromet har ingen kur og derfor er det nødvendigt at følge op med kardiologen, fysioterapeuten, taleterapeuten og specialskoleuddannelsen på grund af den psykiske nedsættelse, som barnet har. Din børnelæge kan også bestille blodprøver regelmæssigt for at kontrollere dit calcium- og vitamin D-niveau, som normalt er forhøjet.
