Highlander syndrom er en sjælden sygdom præget af en forsinkelse i fysisk udvikling, hvilket gør personen til at ligne et barn, når han eller hun faktisk er voksen.
Diagnosen er grundlæggende lavet af fysisk undersøgelse, da egenskaberne er meget tydelige. Det er dog endnu ikke kendt, hvad der faktisk forårsager syndromet, men forskerne mener, at det skyldes genetiske mutationer, som er i stand til at bremse aldringsprocessen og således forsinke de karakteristiske ændringer af puberteten.
Symptomer på Highlander syndrom
Highlander syndromet er primært præget af vækstforsinkelsen, som efterlader personen med et barns udseende, da det faktisk har mere end 20 år.
Ud over udviklingsforsinkelsen har mennesker med dette syndrom ikke hår, huden er blød, selvom den kan have rynker, og for mænd er der f.eks. Ingen fortykkelse af stemmen. Disse ændringer er normale for at opstå i puberteten, men mennesker med Highlander syndrom indtræder normalt ikke puberteten. Find ud af, hvad kroppen ændrer sig ved puberteten.
Mulige årsager
Det er endnu ikke kendt, hvad den sande årsag til Highlander syndrom er, men det antages at skyldes en genetisk mutation. En af de teorier, der berettiger Highlander syndrom, er forandringen i telomerer, som er strukturer til stede i de kromosomer, der er relateret til aldring.
Telomerer er ansvarlige for at kontrollere processen med celledeling, hvilket forhindrer ukontrolleret division, som f.eks. Sker i kræft. Med hver celledeling er et stykke telomerer tabt, hvilket fører til progressiv aldring, hvilket er normalt. Hvad der kan ske i Highlander syndrom er imidlertid overaktivering af et enzym kaldet telomerase, som er ansvarlig for at rekonstituere den del af telomer, der er gået tabt og derved forsinke aldring.
Der er stadig et par rapporterede tilfælde af Highlander syndrom, så det er endnu ikke kendt, hvad der fører til dette syndrom, og hvordan det kan behandles. Ud over at konsultere en genetiker for at gøre en molekylær diagnose af sygdommen, kan det være nødvendigt at konsultere en endokrinolog for at verificere produktionen af hormoner, hvilket sandsynligvis ændres, således at hormonbehandling kan påbegyndes .
