Behandlingen af osteopetrose, som er en medfødt sygdom, der forårsager udviklingen af meget tætte og skøre knogler, skal styres af et team af flere sundhedspersonale, såsom en børnelæge, en ortopæd, en hæmatolog, en endokrinolog og en fysioterapeut. eksempel.
Behandlingen af osteopetrose varierer generelt afhængigt af sygdommens art, og i tilfælde af børn med malign osteopetrose, består den mest effektive behandling af knoglemarvstransplantation.
Lær mere på: Knoglemarvstransplantation.
Andre behandlinger, der kan anvendes til børn og voksne, omfatter dog:
- Injektioner med interferon gamma-1b, som er et middel, der er i stand til at forsinke udviklingen af sygdommen;
- Indtagelse af Calcitriol, som er en aktiv form for D-vitamin, der hjælper med at stimulere knogleceller til at udvikle sig normalt og reducere knogletæthed;
- Indtagelse af Prednison, som er et kortisonlignende hormon, der kan forbedre produktionen af kroppens forsvarsceller, der produceres i knoglerne;
- Fysioterapi-sessioner, da de forbedrer patientens fysiske kapacitet, hjælper med at forhindre knoglebrud og forbedrer uafhængigheden i nogle daglige aktiviteter.
Lægen kan også rådføre sig med en diætist for at tilpasse kosten til at omfatte fødevarer, der hjælper med at lette udviklingen af knogler og krop, især under barndommen.
Derudover er det vigtigt at foretage regelmæssige konsultationer med øjenlægen, otolaryngologen og tandlægen for at evaluere udviklingen og mulig udseende af nogle læsioner eller misdannelser i øjnene, tænderne, næse, ører og hals.
Diagnose af osteopetrose
Diagnostik af osteopetrose kan laves af en ortopæd ved hjælp af en røntgenstråle for at observere tætheden af kroppens knogler.
For at bekræfte typen og komplikationerne ved osteopetrose kan lægen dog også anmode om andre diagnostiske tests, såsom CT- eller MR-scanninger for at vurdere tilstedeværelsen af læsioner i nogle organer som øjne og ører.
Årsager til osteopetrose
Osteopetrose er forårsaget af defekter i et eller flere gener ansvarlig for dannelsen og udviklingen af osteoklaster, som er cellerne, der fjerner det gamle knoglevæv og erstatter det med en ny og sund en.
Afhængigt af oprindelsen af de ændrede gener kan typen af osteopetrose variere:
- Malign infantil osteopetrose : barnet fremlægger sygdommen fra fødslen på grund af mangler i de gener, der er arvet fra faderen og moderen;
- Voksne osteopetrose: Osteopetrose diagnostiseres kun ved ungdom eller voksenalder, der skyldes ændrede gener, der er arvet fra kun faderen eller moderen.
I tilfælde af voksen osteopetrose kan genændringen også fremkaldes af en mutation uden at arve forandringen af forældrene.
Symptomer på osteopetrose
De vigtigste symptomer på osteopetrose er:
- Hyppige knoglebrud;
- Sløret syn
- Vanskeligheder hørelse
- Tilbagevendende infektioner i tænder og tandkød;
- Reducerede blodlegemer i blodprøver.
Disse symptomer kan variere afhængigt af patientens type osteopetrose, og de flere symptomer er mere alvorlige i den maligne form af osteopetrose.
