Cockaynes syndrom er en sjælden arvelig sygdom, der normalt fører til døden i en alder af 6 år.
Cockaynes syndrom er forårsaget af genetiske mutationer, der forhindrer patienter i at blive udsat for sollys. Ved kontakt med ultraviolette stråler udvikler de hudsår, grå stær, dværg og for tidlig aldring, hvilket resulterer i for tidlig død.
Symptomer på Cockaynes syndrom
Symptomerne på dette syndrom er præget af talrige metaboliske problemer i forskellige organer, herunder overfølsomhed over for sollys, forsinket motorudvikling, mental retardation, høringsproblemer og et karakteristisk ansigtsudseende med lille ansigt, dybe øjne, spids næse og kæber designet fremad.
Diagnose af Cokaynes syndrom
Diagnosen er lavet gennem DNA-test, som gør det muligt at identificere de mutationer, der er til stede i generne, og på trods af barnets korte levetid, og der ikke er nogen effektiv behandling for Cockaynes syndrom, er diagnosen ekstremt vigtig, da det giver familien med gavn af genetisk rådgivning og prænatal diagnose i senere tilfælde.
Typer af Cockaynes syndrom
Der er 2 typer af dette syndrom, i type I individer synes at have normal udvikling i det første år af livet og i type II er symptomerne på sygdommen til stede fra fødslen. Begge typer har korte levetid.
