Downsyndrom eller trisomi 21 er en genetisk sygdom forårsaget af en mutation i kromosom 21, der får bæreren til ikke at have et par, men en trio af kromosomer og således i alt ikke har 46 kromosomer, men 47.
Denne ændring i kromosom 21 får barnet til at blive født med specifikke egenskaber, som f.eks. Øreimplantation, trækker øjne opad og stor tung. Fordi Downs syndrom er resultatet af en genetisk mutation, har den ingen kur, og der er ingen specifik behandling for det. Imidlertid er nogle behandlinger som fysioterapi, psykomotorisk stimulering og talebehandling vigtige for at stimulere og hjælpe med udvikling af børn med trisomi 21.
Årsager til Downs syndrom
Down-syndrom opstår på grund af en genetisk mutation, der forårsager en ekstra kopi af en del af kromosom 21. Der er ikke nogen arvelig mutation, det vil sige, at det er en far til barnet, og det kan være forbundet med dennes alder forældre, men hovedsagelig fra moderen, og der er større risiko for kvinder, som blev gravide over 35 år.
Karakteristik af Downs syndrom
Nogle af egenskaberne hos personer med Downs syndrom omfatter:
- Implantation af ørerne er lavere end normalt;
- Stort og tungt sprog
- Øjne skråt, trukket op;
- Forsinkelse i motorudvikling;
- Muskel svaghed;
- Tilstedeværelse af kun 1 linje i håndfladen;
- Mild eller moderat mental retardation;
- Lav statur
Ikke altid barnet med Downs syndrom præsenterer alle disse egenskaber og kan også være overvægtige og retarderede i sprogudvikling. Lær at kende andre egenskaber ved personen med dette syndrom i Downs syndrom Symptomer.
Det kan også ske, at nogle børn kun har en af disse egenskaber, og de tages ikke i betragtning i disse tilfælde, som er bærere af sygdommen.
Hvordan Downs syndromdiagnose er
Diagnosen af dette syndrom udføres normalt under graviditet ved at udføre nogle tests som:
- ultralyd;
- Nukal translucens;
- cordocentesis;
- Fostervandsprøve.
Efter fødslen kan diagnosen af syndromet bekræftes ved at udføre en blodprøve. Lær mere om, hvordan denne sygdom er diagnosticeret i Down Syndrome Diagnosis.
Udover Downs syndrom er der mosaik Downsyndrom, hvor kun en lille procentdel af barnets celler påvirkes, og dermed en blanding af normale celler og celler med mutationen i barnets krop.
Behandling for Downs syndrom
Fysioterapi, psykomotorisk stimulering og talebehandling er afgørende for at lette tal og fødsel hos patienter med Down Syndrome, fordi de bidrager til at forbedre barnets udvikling og livskvalitet.
Børn med dette syndrom bør følges fra fødslen og hele livet, så deres sundhedstilstand regelmæssigt kan vurderes, fordi der normalt er hjertebetingelser relateret til syndromet. Derudover er det også vigtigt at sikre, at barnet har en god social integration og studerer i specialskoler, selv om det er muligt, at hun går i gymnasiet.
Mennesker med Downs syndrom har en højere risiko for at have andre sygdomme som:
- Hjerteproblemer;
- Respiratoriske lidelser;
- Søvnapnø;
- Skjoldbruskkirtlen ændres.
Desuden skal barnet have en form for læringskompetence, men har ikke altid mental retarmering og kan udvikle sig, kan studere og endda arbejde med en forventet levetid på over 40 år, men er normalt afhængige af pleje og behov være ledsaget af kardiologen og endokrinologen i hele deres liv.
Hvordan man undgår Downs syndrom
Downs syndrom er en genetisk ulykke og kan derfor ikke undgås, men bliver gravid før 35 år kan være en af måderne at mindske risikoen for at få en baby med dette syndrom.
Drenge med Downs syndrom er sterile og kan derfor ikke have børn, men piger kan normalt blive gravid og har stor chance for at have børn med Downs syndrom.
