Gauchers sygdom er en sjælden genetisk sygdom præget af en enzymatisk mangel, der får fedtsubstansen i celler til at blive deponeret i forskellige organer i kroppen, såsom leveren, milten eller lungen samt ben- eller knoglemarv knogle.
Afhængigt af det berørte sted og andre egenskaber kan sygdommen således opdeles i 3 typer:
- Gauchers sygdom type 1 - ikke-neuropatisk: den er den mest almindelige form og påvirker både voksne og børn, med langsom progression og muligt normalt liv med den korrekte medicinering;
- Gauchers sygdom type 2 - akut neuropatisk form: påvirker babyer og er normalt diagnosticeret op til 5 måneder, som er en alvorlig sygdom, som kan føre til død inden for 2 år;
- Gauchers sygdom type 3 - subakut neuropatisk form: det påvirker børn og unge, og diagnosen er normalt lavet efter 6 eller 7 år. Det er ikke så alvorligt som Form 2, men kan føre til døden i alderen 20 eller 30 år på grund af neurologiske og lungekomplikationer.
På grund af sværhedsgraden af visse former for sygdommen skal diagnosen foretages så hurtigt som muligt for at indlede passende behandling og reducere livstruende komplikationer.
Vigtigste symptomer
Symptomer på Gauchers sygdom kan variere afhængigt af typen af sygdom og de berørte steder, men de mest almindelige symptomer er:
- Overdreven træthed
- Forsinket vækst;
- Næseblødning
- Smerter i knoglerne
- Spontane frakturer;
- Lever og miltforstørrelse;
- Åreknuder i spiserøret;
- Mavesmerter.
Der kan også være knoglesygdomme som osteoporose eller osteonekrose. Og det meste af tiden opstår disse symptomer ikke på samme tid.
Når sygdommen også påvirker hjernen, kan andre tegn som unormale bevægelser i øjnene, muskelstivhed, sværhedsbesvær eller
Hvordan foretages diagnosen?
Diagnosen af Gauchers sygdom er baseret på resultaterne af prøver som biopsi, miltpunkt, blodprøve eller rygmarvspunktur.
Hvordan er behandlingen færdig?
Gauchers sygdom har ingen kur, men der er nogle former for behandling, som kan lindre symptomer og give bedre livskvalitet. I de fleste tilfælde sker behandlingen med brug af medicin for resten af livet, idet de mest brugte lægemidler er Miglustat eller Eliglustat, medicin, der forhindrer dannelsen af de fedtsyrer, der akkumuleres i organerne.
I mere alvorlige tilfælde kan lægen også anbefale at lave en knoglemarvstransplantation eller have kirurgi for at fjerne milten.
