Myotonisk dystrofi

Myotonisk dystrofi er en genetisk sygdom også kendt som Steinert's sygdom, der er karakteriseret ved vanskelighederne ved at slappe af musklerne efter en sammentrækning. Nogle personer med denne sygdom oplever vanskeligheder med at frigive en dørknap eller for eksempel forstyrre et håndtryk.

Myotonisk dystrofi kan manifestere i begge køn, som hyppigere er hos unge voksne. De mest berørte muskler omfatter de i ansigt, nakke, hænder, fødder og underarme.

I nogle individer kan det manifestere sig alvorligt at gå på kompromis med muskelfunktioner og præsentere en forventet levetid på kun 50 år, mens det i andre kan manifestere sig i en let form, som kun viser en muskelsvaghed.

Årsager til myotonisk dystrofi

Årsagerne til myotonisk dystrofi er relateret til genetiske ændringer, der er til stede i kromosom 19. Disse ændringer kan øge fra generation til generation, hvilket resulterer i sygdommens mere alvorlige manifestation.

Typer af myotonisk dystrofi

Myotonisk dystrofi er opdelt i 4 typer:

• Medfødt : Symptomer manifesterer sig under graviditeten, hvor barnet har lidt føtale bevægelse. Kort efter fødslen viser barnet vejrtrækningsproblemer og muskelsvaghed.
• Spædbørn : I denne type myotoniske dystrofi har barnet en normal udvikling i de første år af livet, hvilket manifesterer sygdommens symptomer mellem 5 og 10 år.
• Klassisk : Denne type myotonisk dystrofi manifesterer kun i voksenalderen.
• Mild : Personer med mild myotonisk dystrofi har ingen muskelhæmning, kun en mild svaghed, der kan kontrolleres.

Symptomer på myotonisk dystrofi

De vigtigste symptomer på myotonisk dystrofi er:

• Muskelatrofi
• Frontal skaldethed;
• svaghed;
• Mental retardation
• Vanskeligheder ved fodring
• Åndedrætsbesvær
• grå stær;
• Vanskeligheder at slappe af en muskel efter en sammentrækning;
• Vanskeligheder med at tale

Diagnose af myotonisk dystrofi

Diagnosen er lavet ved at observere symptomerne og genetiske tests, der registrerer ændringer i kromosomerne.

Behandling for myotonisk dystrofi

Behandling for myotonisk dystrofi er multimodal, herunder medicin og fysioterapi.

Medicin omfatter phenytoin, quinin, procainamid eller nifedipin, som lindrer muskelstivhed og smerte, som er forårsaget af sygdommen.

Fysioterapi har til formål at forbedre livskvaliteten hos patienter med myotonisk dystrofi, øget muskelstyrke, bevægelsesområde og koordination.